为满足患者的个性化就医需求，提升患儿在医院的就医体验，今年，我区首个血友病门诊在自治区人民医院正式开设，为血友病患儿提供综合、精准的诊疗服务。目前，已有27名患儿登记在册。那么，血友病是什么？如何避免患病？日常应该注意哪些问题？近日，记者就血友病相关的健康科普知识，采访了自治区人民医院儿科医生小卓嘎。记者　芮怡星

据了解，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其发病率约为五千至万分之一，包括血友病A和血友病B，以血友病A较为常见，大约占血友病的80%。我国血友病患者总数超过10万，该病好发于男性，女性较为罕见，目前可通过致病基因鉴定明确，从而阻断该病的遗传。

“血友病患者格外脆弱，不能摔倒、不能磕碰，必须处处留心，因为凝血功能障碍，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，因此血友病患者被形象地称为‘玻璃人’。”小卓嘎说，血友病患者的血液比正常人缺少一种凝血因子，或者是这种凝血因子的浓度过低，轻症患者看起来与常人无异，但中－重型血友病的患者，会因为一点小伤而出血不止，不及时进行治疗，就会残疾甚至死亡。

小卓嘎介绍，血友病最主要的表现是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，严重者在没有外伤的情况下也可能出现自发性大出血，甚至危及生命。关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因，其中最容易出血的是身体的负重关节，包括膝关节、踝关节、肘关节等。

“血友病是终生需要治疗的慢性疾病，凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。”小卓嘎说，血友病患者发生急性出血时，应及时就近接受专业救治，并坚持RICE（冷敷、制动、抬高、加压）原则先行自我救助，同时前往医院补充凝血因子。预防治疗是血友病的首选治疗方法，早期定期持续性、个体化的规范性治疗至关重要，可以有效帮助患者减少致残，回归社会。

血友病是一种基因携带的终生性疾病，根治困难。那么，怎样才能避免患上血友病呢？

小卓嘎介绍，夫妇双方在怀孕前可进行基因筛查和鉴定，以便明确是否携带血友病的致病基因。由于血友病由女性携带，导致下一代男性发病，因此可以在怀孕后进行产前诊断和优生学检查。对于有家族史但非基因携带者的女性，可以在怀孕后按照正常程序安全分娩。

同时，随着第三代体外受精技术的发展，作为基因携带者的女性也可以进行体外受精。通过对受精卵的体外基因检测，确定是否有致病基因携带，以确保胎儿的健康。

另外，对于女性携带者，如果已经怀孕，最好在怀孕后12－14周内进行性别鉴定。如果胎儿是男性，需要进行DNA提取，以检测血友病的严重程度，或在怀孕后16－18周左右抽取脐带血以确定是否缺乏凝血因子。然后在符合伦理条件的情况下，根据实际确定是否应尽快终止妊娠，以有效降低血友病患儿的出生率。

今年，我区首个血友病门诊在自治区人民医院正式开设，为广大血友病患儿提供规范、有效、系统的治疗及更全面的疾病管理、综合健康教育。目前，自治区人民医院登记在册的血友病患儿共27人，均可在该医院血友病门诊就诊。自治区人民医院儿科血友病专科门诊出诊时间为每月第一周的周二下午；问诊地点在自治区人民医院门诊第四诊室。

■提醒

血友病患者居家护理常识

对于血友病患者的居家护理常识，小卓嘎着重介绍了以下三点。

1、生活护理　避免创伤，避免从事易受伤的工作和劳动，注意防护，为血友病患者提供安全的生活环境；牙刷用软毛刷，避免牙龈出血；学会出血的急救处理方法。

2、心理护理　血友病患者因长期受病痛折磨，易产生消极、悲观的情绪，家属也会因高额的治疗费用承受巨大的压力。因此大家应对血友病家庭给予力所能及的关爱，切勿歧视、怠慢他们。在生活中，家属应当耐心倾听患者心声并表示理解，帮助他们树立战胜疾病的信心。

3、运动锻炼　避免剧烈运动。无出血的情况下可适当运动，有利于增强免疫力，减少疾病复发；有活动性出血时要限制活动，以免加重出血；对于关节出血者，应卧床限制运动，可局部冷敷，待关节出血停止、肿痛消失后再做适当运动，以免造成畸形和僵硬。